Gazteak izanagatik, Ekiñe Eizagirrek (Azpeitia, 1989) eta Jon Ibarmiak (Azkoitia, 1986) dagoeneko probatu dituzte bizitzaren gozoena eta gaziena. Biak eskutik etorri zaizkie, gainera. Iazko ekainaren 4an, pandemia bete-betean, jaio zen Maren, bikotearen bigarren alaba. Itxura batera, aparteko arazorik gabe jaio zen neskatoa, baina lau hilabete zituela, gaixotasun arraro bat diagnostikatu zioten: CDKL5 urritasunagatiko sindromea, mutazio genetiko bat.
Haurdunaldia "oso ondo" joan zela kontatu du Ibarmiak, eta erditzea ere bai, "azkarra" izan zela. "Orpoko proba egin eta dena ondo zegoela eta, etxera bidali gintuzten". Bi egunen buruan Azkoitian ziren denak, laukotea osatuta. Lehendabiziko egunak "normal" joan zirela esan du, jaioberri bat etxean izateak berekin dakartzan ohiko gorabeherekin. Baina dena poza eta zoriontasuna zena, aurki hasi zitzaien lausotzen. "Hiru bat aste zituela, mugimendu arraro batzuk egiten hasi zen Maren", gogora ekarri du Eizagirrek. "Ez genekin zergatik egiten zituen, baina horren txikia izanda…". Egunak joan ahala, mugimenduak areagotzen zihoazela konturatu ziren, eta haiekin batera baita gurasoen kezka ere. "Hilabete inguru zuela, gau batean telefonoarekin grabatu genuen, medikuari erakusteko intentzioarekin". Hurrengo goizean Zumarragako ospitalera joan ziren, eta neurologoak bideo haiek ikusi zituenean, Donostiara bidali zituen, haur txikiei probak egiteko makinaria han dagoela eta.
Maren eta ama anbulantzian eraman zituzten Donostiako erietxera, eta han egon behar izan zuten bost bat egunez. Eizagirrentzat, "dudarik gabe", momentu horiek izan ziren zailenak. "Pandemia dela eta, gutako bati bakarrik uzten zioten ospitalean umearekin egoten, eta bakarrik egote hori oso gogorra da, batez ere zure alabari zer gertatzen ari zaion ez dakizunean". Mugimendu haiek epilepsia krisiak zirela baieztatu zieten, baina umeari egin zizkioten gainontzeko probek ez zuten bestelako arazorik erakusten. Krisiei aurre egiteko botikak agindu zizkieten, besterik ez.
Ibarmiaren esanetan, "botikek eragina egiten zioten, krisi gutxiago izaten zituen, baina, hala ere, izaten zituen". Handik aste batzuetara, pare bat hilabete zituela, berriz ospitaleratu zuten Maren. Neurologoarekin hitzordua zeukaten, eta Ibarmiak gogoan du "kontsultara sartu orduko" medikuak aurpegi arraroa jarri ziela. "Umearen begiradan zerbait ezohikoa ikusten zuela esan zigun; adin horretako umeek begirada finkatzeko gaitasuna izaten dutela, eta Marenek ez zuela begirada finkatzen". Baina beste bost egun ospitalean, beste hamaika proba, eta emaitzetan ezer arrarorik ez; botikak aldatu eta etxera.
Handik hilabete batzuetara, iazko urrian hain zuzen, etorri zen diagnostikoa. "Ordura arte egindako probetan ezer arrarorik ikusten ez zutenez, Marenek eduki zezakeena mutazio genetiko bat izan zitekeela esan ziguten, gaixotasun arraro horietako bat; hori izan zitekeela azalpen bakarra", esan du Ibarmiak. Eta hiru astera jaso zuten baieztapena: CDKL5 genean mutazio bat zuen Marenek, de novo edo berria, alegia, ez gurasoengandik jasotakoa, baizik eta berari sortutakoa. "Gutxi gorabehera 40.000 umetik batek omen dauka nahasmendu genetiko hori, eta gehienak neskak dira, X kromosoman gertatzen baita nahasmendua". Dena dela, berez daudena baino askoz kasu gutxiago daude diagnostikatuta, orain dela urte gutxira arte beste gaixotasun batzuekin nahastu izan baita. Horren adibide, gaur-gaurkoz Marenena bakarrik dela Euskal Herrian ezagutzen den kasu bakarra.
Ondorioak, ikusteko
Ibarmiak eta Eizagirrek badakite Marenen garapen neurologikoa ez dela gainontzeko haurrena bezalakoa izango, baina ez dakite zeintzuk izango diren ondorio zehatzak. "Gaixotasun hau duen ume bakoitzaren garapena desberdina da. Adibidez, batzuk ez dute ibiltzen ikasten, eta beste batzuk korrika egiteko gai dira; batzuk ez dute hitz egiten, eta beste batzuk hitz batzuk esateko gai dira", azaldu du Eizagirrek. Beraz, ikusteko dago Maren zertarako gai izango den. "Oraingoz, epilepsia krisiak izaten ditu, bere adineko haurrek baino gihar ahulagoak ditu eta ez da begirada finkatzeko gai, baina denborarekin ikusiko dugu nola doan garatzen. Guri dagokiguna da ondorioak ahalik eta txikienak izan daitezen gure esku dagoen guztia egitea, eta horretan ari gara", azaldu du Ibarmiak. Hori horrela, etxean egunero egiten dituzte profesionalek gomendatutako eta irakatsitako ariketak.
Gaur-gaurkoz, sendabiderik ez dauka Marenen gaixotasunak, baina denborarekin iritsiko den itxaropena badute haren gurasoek. "Bi bidetatik etor daiteke soluzioa: botikak izan daitezke bat, eta terapia genikoa bestea", Ibarmiaren arabera. "AEBetan ikerketa itxaropentsuak egiten ari dira botikekin; terapia genikoaren kontua, berriz, luzeagora begira etor daiteke". Dena dela, Marenen gaixotasunak badu zerbait ona: "Marenen arazoa da neuronen arteko konexioa behar bezala egiteko zailtasunak dituela, eta ondorioz, haiek gorputzera aginduak bidaltzeko garaian huts egiten dutela; gainontzean, ordea, osasuntsu dago gure alaba, bere organoetan-eta ez du inolako kalterik. Horrek esan nahi du, neuronetako arazo hori konponduz gero, terapiarekin, Marenen egoerak asko egingo lukeela hobera".
Bien bitartean, egunerokotasunari aurre egiteko babesa bilatu dute, eta baita topatu ere. Marea Urdinekoekin harremanetan daude eta Espainiako CDKL5 urritasunak eragindakoen elkarteko kide dira. Hain zuzen ere, azaroan Burgosen (Espainia) topaketa egitekoak dira, eta gogotsu daude, badakitelako handik indarberrituta etorriko direla.